전처리 파이프라인
전처리 파이프라인을 활용하면, 오믹스별 기본 분석 데이터(VCF 등)를 전처리 및 정제하여 행렬 파일로 생성하거나, 원시 데이터(FASTQ)의 품질을 확인할 수 있습니다.
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전처리 파이프라인을 활용하면, 오믹스별 기본 분석 데이터(VCF 등)를 전처리 및 정제하여 행렬 파일로 생성하거나, 원시 데이터(FASTQ)의 품질을 확인할 수 있습니다.
대상 종류
WGS (Whole Genome Sequencing)
- 단백질로 발현되는 엑손영역 뿐 아니라 전체 유전체 영역의 DNA 서열을 결정하는 것으로, 총 분석 부위의 크기는 약 3Gbps
- 전체 유전체 서열 결정을 통하여 특정 염기가 다른 염기로 치환되는 치환 변이, 유전체 구조가 변형되는 구조 변이를 확인할 수 있으며 이를 통해 각종 질병의 유전적 원인을 밝히는데 기여할 수 있습니다.
- 전처리 파이프라인은 샘플별 VCF 파일을 읽어 행렬 파일로 변환합니다.
RNA-seq
- RNA로 발현되는 전체 전사체의 서열을 결정하는 것으로 이를 통해 발현량과 일부 변이, non-coding RNA, microRNA 를 확인할 수 있습니다.
- 전처리 파이프라인은 샘플별 TPM 파일을 읽어 행렬 파일로 변환합니다.
Methyl-seq (DNA Methylation Sequencing)
- DNA 메틸화(methylation)는 후성유전학적(epigenetic) 변화 중 대표적인 것으로서 주로 DNA 사이토신(cytosine)의 5번 탄소에 메틸기(-CH3)가 붙어 5-methylcytosine 형태로 변형되는 것. 이를 통해 특정 유전자의 발현이 조절될 수 있으며, 유전적 혹은 환경적 영향이 DNA 메틸화에 영향을 줍니다.
- 전처리 파이프라인은 샘플별 bismark 결과를 읽어 행렬 파일로 변환합니다.
Microbiome
- 마이크로바이오타(microbiota)와 게놈(genome)이 합쳐서 만들어진 합성어로, 인간, 동･ 식물, 토양, 바다, 호수, 암벽, 대기 등 모든 환경에서 서식하거나 공존하는 미생물과 그 유전정보 전체를 포함하는 미생물 군집을 의미합니다.
- 최근 노화와 정신질환 등도 인체 내 마이크로바이옴과 관련이 있다는 보고가 나오면서 활발한 연구가 진행되고 있습니다.
- 분변과 타액에서 데이터를 수집합니다.
- 전처리 파이프라인은 샘플별 biom 파일과 taxonomy 파일을 읽어 행렬 파일로 변환합니다.
Liquid biopsy
- 혈액, 소변, 뇌척수액, 타액, 흉강액 등을 이용하여 종양을 진단하는 것을 뜻합니다.
- 특히 혈액에서 낮은 빈도로 발견되는 암 변이를 확인하여, 암 위험 혹은 맞춤형 암 치료를 위한 변이 확인, 진단, 치료제 선택, 모니터링 등에 이용되고 있습니다.
- 전처리 파이프라인은 샘플별 VCF 파일을 읽어 행렬 파일로 변환합니다.